Lenge trodde forskere at når man bare fant de aktuelle genene, ville løsningen være nær.
– Men det forskerne har funnet ut er at det finnes fryktelig mange veier til autisme. Det er et veldig heterogent biologisk mønster, sier Terje Nærland, psykolog og forsker ved Nasjonal kompetanseenhet for autisme.
– Den direkte årsaken til autismespekterdiagnose (ASD) er ukjent, men man vet at det biologiske grunner, dette på grunn av høy arvelighet og klar kopling til kjente biologiske tilstander.
Vanlige genkombinasjoner
Noen biologiske veier til ASD er kjente genetiske syndromer som Fragilt X og Downs syndrom, andre får ASD som følge av enkle genfeil og kombinasjoner av genfeil. Atter andre tilfeller skyldes kombinasjon av vanlige genvarianter.
I en ny, omfattende undersøkelse som forskere fra Icahn School of Medicine i New York og Karolinska institutet står bak, viser det seg at helt vanlige genvarianter som hver for seg har liten eller ingen effekt, til sammen kan gi risiko for autisme.
– De fleste årsaker vi kjenner til ASD er ikke spesifikke, de er også årsaker til utviklingshemning, epilepsi og schizofreni. Mange av dem vil ofte ikke gi noen symptomer i det hele tatt, sier Nærland
– Dermed blir det jo veldig komplisert å finne faktorene?
Terje Nærland er psykolog og forsker ved Nasjonal kompetanseenhet for autisme.
Foto: Privat– Ja, det er veldig komplekst. En av de vanligste årsakene kan for eksempel være Fragilt X-syndrom, nedarvet på X-kromosomet, som fører til psykisk utviklingshemning i ulik grad og ofte trekk av autisme. Men selv med samme gen-forstyrrelse, er det slett ikke sikkert at det slår ut i autisme. Det virker som det må være noe i tillegg til genfeilen som «dytter» i retning av autisme. Vi vet fortsatt lite om dette, forklarer Terje Nærland.
Fragilt X-syndrom er arvelig fra foreldrene mens for eksempel Downs syndrom er en spontan genmutasjon. Autisme kan forkomme i kombinasjon med begge disse og er følgelig i noen tilfeller en spontan tilstand, i andre tilfeller «noe som går i slekta».
– Med så mange ulike biologiske veier til ASD er det vanskelig å se for seg medikamenter som skal virke likt på alle. Per i dag er det ingen medisiner som har ASD som indikasjon. Man kan derimot se for seg biologiske intervensjoner som er rettet mot klart definerte undergrupper. Dette gjør vi allerede i dag ved å gjenkjenne Følling syndrom ved fødsel og sette barnet på en bestemt diett, på denne måten unngår vi noen tilfeller av ASD. Det er viktig å huske på at slike intervensjoner ikke gir mening for personer som har andre biologiske årsaker til ASD, forklarer Nærland.
Far, fedme og alder
I forskning har det vært mye fokus på mors alder og fedme. Men en ny studie viser at fars fedme kan være en større risikofaktor når det gjelder utvikling av autisme.
– Årsaksforklaringer ut ifra foreldrene, er et veldig følsomt område. Det er også enkelte studier som viser en sammenheng mellom fars alder og autisme – altså, ikke mors alder. Men vi vet lite om hvordan miljømessige forhold eventuelt kan slå ut. Det virker altså som det i tillegg til «pussig innstilte gener», må være noe som «dytter utviklingen», og da kan det kanskje for eksempel være infeksjoner hos mor i svangerskapet, sier Nærland.
Han er ansatt forsker i BUPgen som inngår i et internasjonalt samarbeidsprosjekt der man via biobank og register nettopp søker etter biologisk årsaker til autisme, og leter etter sammenheng mellom biologiske forhold og andre særtrekk hos personer med ASD
- LES OGSÅ:
Flere med autisme?
Antallet personer med autismespekter-diagnose (ASD) har økt betydelig. Men er det en reell økning?
– Det er det faktisk ingen som kan svare på. Veldig mye kan forklares med endret diagnosepraksis. På 70-tallet var det bare de aller sykeste som fikk en autisme-diagnose og Aspergers syndrom fantes ikke, og på 80-tallet var det fortsatt ikke mange pedagoger og helsepersonell som gjenkjente autisme, og personer som i dag ville fått ASD diagnoser havnet ofte i psykiatrien.
– Men kan man utelukke at miljøvariabler spiller inn?
– Nei, det kan vi ikke. Men problemet er å isolere enkelte variabler fra andre forhold som kanskje har endret seg like mye. For eksempel har man sett en ørliten sammenheng mellom familier som bor aller nærmest motorveikryss og autisme. Men kanskje har disse familiene også andre fellestrekk. Noen miljøgifter er grundig sjekket i forhold til ASD, for eksempel kvikksølv, uten at man finner en sammenheng. Nei, vi vet fortsatt ikke om noen kjent miljøpåvirkning som kan forklare økningen i autismeforekomsten. Noen små effekter er påvist i forhold til kosthold før og under svangerskapet. Best dokumenterte miljøeffekter er at veldig tidlige infeksjoner kan dytte i retning av autisme.
